灣區(qū)科技觀察訊《臨床遺傳咨詢》（第2版）編委會(huì)第一次會(huì)議5月13日在廣州舉行。《臨床遺傳咨詢》被譽(yù)為“臨床遺傳咨詢紅寶書”，出版16年來在遺傳咨詢領(lǐng)域發(fā)揮了重要作用。主編陸國(guó)輝介紹，此次再版，將吸收最新理論研究成果和臨床實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)總結(jié)，提供更為專業(yè)且實(shí)用的臨床指導(dǎo)。

啟動(dòng)會(huì)現(xiàn)場(chǎng)

遺傳咨詢是臨床遺傳學(xué)的重要組成部分，也是臨床醫(yī)學(xué)實(shí)踐中遺傳咨詢師直接面對(duì)咨詢者所進(jìn)行的一種專業(yè)性很強(qiáng)的醫(yī)療服務(wù)業(yè)務(wù)，其核心是就一個(gè)家庭中發(fā)生遺傳病相關(guān)的致病性基因變異確定后，指導(dǎo)患者和攜帶者理解遺傳因素在疾病發(fā)生中的作用，適應(yīng)其對(duì)臨床、心理和家庭的影響的過程。通過對(duì)家族史的了解來解釋疾病的發(fā)生或針對(duì)下代再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率進(jìn)行有關(guān)疾病的遺傳、實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)、治療與預(yù)防的講解，對(duì)于遺傳性腫瘤的遺傳咨詢有其特點(diǎn)，有時(shí)更為復(fù)雜。《臨床遺傳咨詢》由北京大學(xué)醫(yī)學(xué)出版社在2007年出版，是國(guó)內(nèi)第一部臨床遺傳咨詢領(lǐng)域的專著，出版后獲得業(yè)內(nèi)高度認(rèn)可，被譽(yù)為“臨床遺傳咨詢紅寶書”。該書由陸國(guó)輝、徐湘民兩位教授主編，分為遺傳咨詢總論（基礎(chǔ)篇）和遺傳咨詢和論（疾病篇）兩大部分。

陸國(guó)輝教授總結(jié)發(fā)言

陸國(guó)輝教授是中國(guó)產(chǎn)前臨床遺傳診斷/基因檢測(cè)/遺傳咨詢領(lǐng)域開拓者之一。他介紹，《臨床遺傳咨詢》在內(nèi)容的布局、疾病病種的選擇和遺傳咨詢知識(shí)點(diǎn)的闡述方面，既強(qiáng)調(diào)了相關(guān)基礎(chǔ)知識(shí)的系統(tǒng)性，又兼顧了臨床遺傳咨詢的實(shí)用性。基礎(chǔ)篇重點(diǎn)論述了與臨床遺傳咨詢應(yīng)用息息相關(guān)的理論基礎(chǔ)，臨床篇闡述不同系統(tǒng)的共152種主要常見遺傳疾病或常見先天畸形，還有常見的遺傳性腫瘤的遺傳咨詢。此次再版，計(jì)劃增加臨床遺傳咨詢的應(yīng)用場(chǎng)景一章，并擴(kuò)展臨床篇內(nèi)容，以展示近年來臨床遺傳咨詢的最新進(jìn)展以及在國(guó)內(nèi)的實(shí)踐。

中國(guó)工程院院士、哈爾濱醫(yī)科大學(xué)校長(zhǎng)張學(xué)教授表示，自己很愿意為書籍的編寫貢獻(xiàn)力量，希望此次更新再版之后能針對(duì)醫(yī)學(xué)實(shí)踐中遇到的新問題，繼續(xù)發(fā)揮重要作用。北京大學(xué)醫(yī)學(xué)出版社社長(zhǎng)王鳳廷表示，陸國(guó)輝教授是北京大學(xué)醫(yī)學(xué)出版社二十多年的老朋友、老作者，在長(zhǎng)期合作中雙方建立深厚情誼和信任。

本次會(huì)議總共52位專家參會(huì)，其中28位專家線下參會(huì)，24位線上參會(huì)，包括部分第一版的編者或者助理。北京大學(xué)醫(yī)學(xué)出版社編輯袁帥軍親臨現(xiàn)場(chǎng)指導(dǎo)。參會(huì)專家分享了對(duì)于再版的建議，就書籍的章目、責(zé)任編者以及具體內(nèi)容進(jìn)行了深入的探討。大家表達(dá)出極大參編興趣，并保證編寫內(nèi)容的質(zhì)量。

本次活動(dòng)在華大基因和愛灣醫(yī)學(xué)的支持下如期舉辦。

通訊員/李天 石現(xiàn)

編輯/劉秀